Биологи улучшили понимание генетического риска

Команда ученых Университета Калгари обнаружила важный фактор, который меняет  понимание связи между мутациями генов (генотипом) и тем, как они присутствуют у людей (фенотип), что может улучшить точность прогнозирования различных заболеваний.

Руководитель исследовательской группы Ребекка Грин говорит: «Значение этой работы заключается в том, что она помогает понять, как два человека могут иметь одну и ту же генетическую мутацию, но у одного может быть болезнь, а у другого нет».

Чтобы лучше понять механизм, Грин с коллегами изучили уровни экспрессии генов. Долгое время считалось, что изменения в экспрессии генов приводят к пропорциональным изменениям признаков, определяемых этими генами. Большая часть вариаций в таких чертах, как форма лица, высота или давление, определяется различиями в уровнях экспрессии генов. В экспериментах на мышиных эмбрионах они создали серию мутаций, постепенно уменьшая уровень экспрессии гена Fgf8, важного для правильного развития лица. Они начались со 100% и сократили до 20% от типичного уровня. Затем эксперты сопоставили взаимосвязь и обнаружили, что соотношение не пропорционально и является нелинейным.

«Наши результаты показали, что даже при 50% от нормального уровня экспрессии генов вы можете быть полностью здоровыми, а дальнейшее уменьшение не означает, что дефект будет увеличиваться. Есть много разных результатов: от полностью типичных черт лица до практически полного его отсутствия», говорят ученые. Соавтор Бенедикт Халлгримссон добавил: «Это добавляет к нашим знаниям о том, как гены могут взаимодействовать друг с другом и дает нам еще один ответ на вопрос о том, как могут возникать переменные результаты. Инструменты прогнозирования должны учитывать нелинейность, чтобы улучшить алгоритмы использования геномных данных для прогнозирования вариации. Такие улучшения будут иметь решающее значение для прогнозирования риска заболевания».

Полученные данные также имеют огромное значение для эволюционной биологии. Все организмы несут некоторое количество генетических изменений. Для того, чтобы вид выжил, он должен уметь переносить некоторое количество генетических изменений, и развиваться, и воспроизводиться успешно. Это исследование показывает, что нелинейность в развитии является основной причиной этого явления.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *